Milder phenotypes of glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Abstract

Authors » Anand, Geetha, Padeniya, Anuruddha, Hanrahan, Donncha, Scheffer, Hans, Zaiwalla, Zenobia, Cox, Debbie -More

Category » Primary study

Journal»Developmental Medicine & Child Neurology

Year » 2011

Links » DOI

This article is included in 1 Systematic review Systematic reviews (1 reference)

Loading references information

نقل الجلوكوز نوع 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هي حالة يمكن علاجها الناتجة عن نقل الجلوكوز ضعف في الدماغ. العرض الكلاسيكي هو مع الصرع الطفولي الظهور وتأخر في النمو الشديد. الظواهر غير التقليدية مع اضطرابات الحركة والمبكر بداية غياب الصرع يتم التعرف على نحو متزايد والطيف السريري آخذ في التوسع. السمة المميزة هي نقص سكر السائل النخاعي (السائل النخاعي [CSF] الجلوكوز <2.2mmol / لتر) في وجود normoglycaemia مع نسبة الجلوكوز CSF / الدم أقل من 0.4. GLUT1DS ويرجع ذلك إلى طفرة في الأسرة الناقل المذاب 2، عضو 1 الجين (SLC2A1). نقدم خمسة أشخاص (أربعة ذكور، واحدة من الإناث)، وجميعهم كان النمط الظاهري معتدل، وتسليط الضوء على أهمية النظر في هذا التشخيص في الاضطرابات العصبية غير المبررة المرتبطة صعوبات التعلم خفيفة، خفية تأخير السيارات، والمبكر بداية غياب الصرع، اضطرابات تذبذب المشية ، و / أو خلل التوتر. وكان متوسط العمر عند التشخيص 8 سنوات 8 أشهر. ويوضح هذه الورقة أيضا أوجه الشبه بين phenotypical GLUT1DS والانتيابي الناجمة عن ممارسة خلل الحركة،

This translation has been produced by an automated software. If you wish to submit your own translation, please send it to translations@epistemonikos.org

Epistemonikos ID: 01aa8cc1b0324b30c50640cbd848c1856fdc4163
First added on: Nov 18, 2014