Growth hormone deficiency: a possible complication of glucose transporter 1 deficiency?

التي لا تحمل علامات: الجلوكوز نقل 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هو اضطراب وراثي جسمي قاهر من التمثيل الغذائي للطاقة الدماغ الناجم عن ضعف النقل الجلوكوز بوساطة GLUT1 عبر حاجز الدم في الدماغ. على الرغم من أن الطيف السريري لهذا الاضطراب توسعا سريعا، وأنماط النمو والغدد الصماء وضع هؤلاء المرضى ليست معروفة جيدا. نحن التقرير حالة صبي تتراوح أعمارهم بين 12 عاما و 7 أشهر الذي GLUT1DS تعقيدا بسبب فشل النمو. وكان فشله في النمو تقدما منذ ولادته، وكانت ذروة جسمه 125 سم (-3.6 SDS). وأظهرت هرمون النمو اختبارات التحفيز الشديد هرمون النمو نقص (GHD)، وبادرنا العلاج ببدائل GH. بعد 2 سنوات من العلاج، ومعدل نمو الصبي تعافى من 1.7 سم / سنة قبل العلاج، إلى 7.5 سم / سنة و 4.3 سم / سنة بعد العلاج مع أي آثار سلبية. نحن التكهن بأن GHD هو اختلاط الممكنة من GLUT1DS ومناقشة آلية المسبب الأساسي.
الخلاصة: GHD قد يكون من مضاعفات ممكنة من GLUT1DS.