Video/EEG recording of myoclonic absences in GLUT1 deficiency syndrome with a hot-spot R126C mutation in the SLC2A1 gene.

Machine translation Machine translation
Category Primary study
JournalEpilepsy & behavior : E&B
Year 2011
Loading references information
نقل الجلوكوز نوع 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هي خطأ وراثي في ​​استقلاب الطاقة الدماغ تتميز نقل الجلوكوز في الدماغ. وقد وصفت والنمط الظاهري الكلاسيكي تضم الصرع، التخلف العقلي، واضطراب في كثير من الأحيان الانتيابي، وعدة أنواع فرعية. وعلى الرغم من الغياب النموذجية هي متكررة في GLUT1DS، ونادرا ما ذكرت المضبوطات غياب الرمع العضلي. نحن هنا وصف المريض التركي الرواية مع طفرة الساخنة (R126C) في جين SLC2A1 الذين قدموا مع غير عادي رمعية الصرع الغياب ويرتجف الانتيابي. وتناقش القضية في ضوء ثماني حالات أخرى تحمل طفرة R126C.
Epistemonikos ID: 2d1eb5fb0b39ccdfa34d2cd614865fe344c38c6e
First added on: May 08, 2014
Warning
This is a machine translation from an article in Epistemonikos.

Machine translations cannot be considered reliable in order to make health decisions.

See an official translation in the following languages: English

If you prefer to see the machine translation we assume you accept our terms of use