Allelic variations of glut-1 deficiency syndrome: the chinese experience.

يتميز الجلوكوز نوع الناقل متلازمة نقص 1 من المضبوطات الطفلي بداية، تأخير التنمية، اضطرابات الحركة، وصغر الرأس المكتسبة. يتضمن النمط الظاهري المتغيرات أليلية مثل ترنح متقطعة، رقصي، خلل التوتر، وبالتناوب شلل نصفي الطفولة مع أو بدون الصرع. تنطوي خلل التوتر العضلي المتغيرات أليلية من متلازمة نقص الجلوكوز نوع الناقل 1. ثلاثة مرضى الصيني قدم مع اضطراب سلوكي الانتيابي، والضعف، وترنح (وخاصة بعد الصيام)، وممارسة التعصب. لم النتائج الكهربائي لا يتماشى مع المظاهر السريرية. التصوير بالرنين المغناطيسي الجمجمة حققت نتائج طبيعية أو hypomyelination خفيفة. وكان نقص سكر السائل النخاعي واضح في جميع الحالات. تراوحت نسبة الجلوكوز في السائل المخي الشوكي 1،63-2،45 مليمول / لتر. وقد انخفض امتصاص كرات الدم الحمراء 3-O-ميثيل-D-الجلوكوز إلى 58٪ في المريض 1. وقد لوحظت ثلاثة الطفرات المسببة للأمراض SLC2A1 (761delA، P383H، وR400C). أي مريض التسامح مع الوجبات الغذائية توليد الكيتون. استجاب اثنين من المرضى إلى وجبات متكررة مع الوجبات الخفيفة. يشكل تقييم السائل النخاعي اختبار التشخيص يسمح العلاج المبكر لمتلازمة نقص الجلوكوز نوع الناقل 1. التشخيص والعلاج المبكر تحسين التكهنات.