T295M-associated Glut1 deficiency syndrome with normal erythrocyte 3-OMG uptake.

وأعرب عن الجلوكوز نوع الناقل 1 (GLUT1) في خلايا بطانة الأوعية الدموية التي تضم حاجز الدم في الدماغ: الغرض. وتتميز متلازمة نقص GLUT1 التي كتبها انخفاض السائل النخاعي (CSF) تركيز الجلوكوز مع سوائية سكر الدم، والاستيلاء الطفولي، صغر الرأس المكتسبة، تأخر في النمو وترنح. كما أعرب GLUT1 أيضا في كريات الدم الحمراء، يتم تأكيد التشخيص عن طريق امتصاص انخفضت من 3-O-methylglucose (3-OMG) في كريات الدم الحمراء. ولكن، المرضى الذين يعانون من طفرة T295M في GLUT1 تظهر الجين الطبيعي امتصاص 3-OMG. وقد أثبتت دراسة في المختبر أن T295M يؤثر هروب رأس المال بدلا من تدفق الجلوكوز، موضحا التناقض. ومع ذلك، فإن العادي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء لا يزال يشير إلى احتمال أن النمط الظاهري يرتبط مع هذه الطفرة معينة قد تكون أكثر اعتدالا. قارنا النمط الظاهري من ثلاثة مرضى المرتبط T295M مع أن الآخرين المرضى GLUT1-ناقص.
المرضى وطرق: اثنان من المرضى هم من العيادة واحد هو مريض ذكرت في مكان آخر. تم الحصول على البيانات النمط الظاهري والكيميائية الحيوية من المرضى الذين يعانون من الطفرات الأخرى من T295M من استعراض وتقريرنا السابق.
النتائج: على الرغم من الطبيعي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء، وأظهرت جميع المرضى الذين يعانون T295M انخفضت مستويات السكر في CSF (33 و 31 و 38mg / دل، على التوالي). وكانت مستويات مماثلة لتلك الموجودة في المرضى الذين يعانون من الطفرات الأخرى من T295M (31 ± 4.3mg / ديسيلتر (ن = 45)). كان لجميع المرضى التشنج، وترنح، وتأخير الكلام، وصغر الرأس والتشنج.
الخلاصة: على الرغم من الطبيعي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء، كان النمط الظاهري من نقص GLUT1 المرتبط T295M لا تختلف كثيرا عن تلك التي المرضى الذين يعانون من نقص امتصاص 3-OMG، مشيرا إلى أن T295M يؤثر على نقل الجلوكوز في حاجز الدم في الدماغ بقدر كما الطفرات الأخرى.