Glucose transporter type 1 deficiency syndrome with carbohydrate-responsive symptoms but without epilepsy

ويتسبب الجلوكوز نوع الناقل متلازمة نقص 1 (GLUT1-DS) من خلال وجود خلل في نقل الجلوكوز عبر حاجز الدم في الدماغ. الأعراض الرئيسية هي الصرع، وتأخر في النمو، واضطرابات الحركة، والتباطؤ من محيط الرأس. وقد تبين أن النظام الغذائي الكيتون أن تكون فعالة في السيطرة على الصرع في GLUT1-DS. نفيدكم طفلة (3Y 4mo) الذي قدم مع تطوير تأخر النفسي ونوبات متكررة من مذهلة، اليقظة المتضررة، والقيء أن تحل فورا بعد تناول الطعام. كان كهربية العادي. كانت نسبة الجلوكوز السائل الدم النخاعي 0.42 (normal≥0.45). وأكد GLUT1-DS عن طريق الاختبار الوراثي الجزيئي، والذي أظهر رواية دي نوفو الطفرات في الجين متخالف SLC2A1 (c.497_499delTCG، ص.VAL166del). قبل البدء في اتباع نظام غذائي الكيتون، تم اختبار نمو الطفل المعرفي باستخدام سنيجيرس-أومين غير اللفظية اختبار الذكاء، والتي كشفت عن وجود الشخصية المخابرات غير متجانسة مع العجز في مهاراتها visuomotor والوعي المكاني. تأخر النمو الحركي لها. بعد ثلاثة أشهر من تقديم نظام غذائي الكيتون، وقالت انها أظهرت تحسنا ملحوظا في الكلام والنمو الحركي، واختبارها من قبل بطارية تقييم الحركة للأطفال (البراعة اليدوية المئوي ال16، ومهارات الكرة المئوي 1، والدينامية توازن 5 المئوي). وتوضح هذه الحالة أن GLUT1-DS ينبغي التحقيق في الأشخاص الذين يعانون تأخر في النمو غير المبررة. الصرع ليس من أعراض إلزامي. النظام الغذائي الكيتون هو مفيد أيضا لأعراض غير الصرع في GLUT1-DS.