GLUT1 deficiency syndrome as a cause of encephalopathy that includes cognitive disability, treatment-resistant infantile epilepsy and a complex movement disorder.

هو سبب متلازمة نقص الجلوكوز نقل-1 (GLUT1) من خلال الطفرات في الجين متخالف SLC2A1، مما أدى إلى نقل الجلوكوز في الدماغ. ويتميز هذا تركيز الجلوكوز انخفاض في السائل المخي الشوكي (نقص سكر السائل النخاعي) في حالة عدم وجود نقص السكر في الدم، إلى جانب الأقل إلى اللاكتات الطبيعية في السائل النخاعي (CSF). وغالبا ما يؤدي إلى مقاومة للعلاج الصرع الطفولي ذوي العاهات الخلقية التقدمية واضطراب حركة معقدة. الاعتراف متلازمة نقص GLUT1 مهمة، منذ بدء اتباع نظام غذائي الكيتون يمكن أن تقلل من تكرار النوبات وشدة اضطراب الحركة. يمكن أن يكون هناك تأخير كبير في تشخيص متلازمة نقص GLUT1، ويتضح هذا نقطة قبل التاريخ الطبيعي لهذا الاضطراب في امرأة تبلغ من العمر 21 عاما مع والإعاقات العصبية التقدمية شديدة. وتألفت لها الدماغ من المضبوطات المقاوم للعلاج، وهو اضطراب حركة معقدة، والإعاقة الفكرية التقدمية، وتباطؤ النمو رأسها بعد أواخر مرحلة الطفولة. تقييم تركيزا في سن 21 كشفت عن نقص GLUT1 الناجمة عن طفرة missence متخالف جديدة في اكسون 7 (c.938C> A؛ ص.Ser313Try) في SLC2A1 كسبب للإعاقات لها.