Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood.

خلفية: الحالات النموذجية لمتلازمة نقص الجلوكوز نقل-1 (GLUT1-DS) الحالية مع الصرع المبكر يصيب. نفيدكم الأعراض، ونتائج التشخيص، وآثار العلاج في اثنين من المرضى الذين شخصت مع GLUT1-DS في سن 10 و 15 سنة، على التوالي.
المرضى: المريض 1: بعد أربع نوبات دماغية في السنوات الأولى من الحياة 2 كان المريض خالية من النوبات لكن أظهر اضطراب معقد الحركة، واضطراب الكلام التعبيري، والتخلف العقلي. وكانت نسبة من السائل النخاعي (CSF) إلى الجلوكوز في الدم 0.41 (مجموعة مرجعية 0.65 ± 0.1)، والاختبار الوراثي الجزيئي وأكد نقص GLUT1 مع رواية الطفرة المسببة للأمراض c.1377dupC (ص.Phe460LeufsX3) في جين SLC2A1. وبعد 9 أشهر من اتباع نظام غذائي الكيتون بدأت في سن 10 عاما، وكان هناك تحسن واضح في الكلام واضطراب الحركة. أظهر المريض 2 الصرع pharmacorefractive، والتخلف العقلي، واضطراب حركة خفيفة. في سن ال 15 عاما، وقد لوحظ كمية كبيرة من المواد الغذائية مع محتوى الدهون عالية. وكانت نسبة CSF لمستوى السكر في الدم 0.41 (مجموعة مرجعية 0.65 ± 0.1). الطفرة المسببة للأمراض c.634C> T (ص.تم العثور على Arg212Cys) في جين SLC2A1.
الخلاصة: النظام الغذائي الناجم عن النفس عالية من الدهون يمكن أن يكون تلميحا نحو GLUT1-DS. النظام الغذائي الكيتون يمكن أن تكون مفيدة حتى عندما بدأت في أواخر مرحلة الطفولة، على الرغم من أنه قد يستغرق عدة أشهر لتحقيق تأثير إيجابي.