Glucose transporter type I deficiency causing mitochondrial dysfunction.

وتتنوع اضطرابات الميتوكوندريا في العرض الذي قدموه السريرية والمرضية. عادة ما يتم التشخيص سريريا، وغالبا ما يتم تحديد العيوب الوراثية. نقدم المريضة البالغة من العمر 6 سنوات مع تشخيص اضطراب الميتوكوندريا الثانوية لI نقص معقدة مع المضبوطات وتأخر في النمو من الطفولة. وكان يشتبه نقص نقل الجلوكوز بعد أن أظهر البزل القطني نقص سكر السائل النخاعي. وأكد اضطراب لها وراثيا قد يشكل طفرة في بلدها المذاب الناقل العائلة 2، سهلت الجلوكوز عضو الناقل 1 (SLCA2) الجين. أدى تأخر التشخيص لتأخر العلاج، وربما تكون قد حالت دون عقابيل عصبية بالاعتراف سابق من هذا الاضطراب.