Clinical profile of homozygous JAK2 617V>F mutation in patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia.

JAK2 617V> F mutazione avviene in uno stato omozigote nel 25% al ​​30% dei pazienti con policitemia vera (PV) e il 2% al 4% con trombocitemia essenziale (ET). Sia che associa omozigosi con distinti fenotipi clinici è ancora in discussione. Questo studio multicentrico retrospettivo considerati 118 JAK2 617V> F pazienti omozigoti (104 PV, 14 ET) le cui caratteristiche cliniche sono stati confrontati con quelli di 587 e 257 eterozigoti wild-type pazienti. Indipendentemente dalla loro diagnosi clinica, i pazienti omozigoti erano più anziani, mostrato una più alta conta leucocitaria e il valore di ematocrito al momento della diagnosi, e presentato il volume della milza più grande. Prurito aquagenic era significativamente più comune tra i pazienti omozigoti fotovoltaici. JAK2 617V> F omozigosi associato a più frequente evoluzione in mielofibrosi secondaria sia in PV e ET. Dopo aggiustamento per sesso, età, conta leucocitaria, e trombosi precedente in un'analisi multivariata, i pazienti omozigoti ET mostrato un rischio significativamente più elevato di eventi cardiovascolari (hazard ratio [HR] 3,97, 95% intervallo di confidenza [CI] 1,34-11,7; P = 0,013) rispetto ai pazienti wild-type (HR = 1.0) o eterozigote (HR = 1.49). Nessuna associazione significativa di JAK2 617V> F omozigosi, con rischio di trombosi è stata osservata nel fotovoltaico. Infine, JAK2 617V> F pazienti omozigoti hanno più probabilità di ricevere la chemioterapia per il controllo della malattia. Concludiamo che JAK2 617V> F omozigosi identifica pazienti con policitemia o ET con un disturbo più sintomatico mieloproliferativo ed è associata ad un maggiore rischio di eventi cardiovascolari maggiori nei pazienti con ET.