Cerebrospinal fluid analysis in the workup of GLUT1 deficiency syndrome: a systematic review.

أهمية: متلازمة نقص GLUT1 هو اضطراب قابل للعلاج neurometabolic، وتتميز على تركيز منخفض من الجلوكوز في السائل النخاعي (CSF) وCSF انخفضت نسبة السكر في الدم ل. ومع ذلك، فقد أثارت تقارير المرضى الذين يعانون من مستويات السكر في CSF على ما يبدو العادية مسألة ما إذا كان تحليل السائل النخاعي هو أداة يمكن الاعتماد عليها لفحص متلازمة نقص GLUT1. الهدف: تحديد قيمة تحليل CSF في workup من متلازمة نقص GLUT1. تم تفتيش مجلات حتى يوليو 2012 من قبل باستخدام مصطلحات الجلوكوز متلازمة نقل 1 (تخمة 1) نقص أو عيب نقل الجلوكوز، وSLC2A1-جين: استعراض الأدلة. وأدرجت أيضا المراجع ذات الصلة المذكورة في المادتين. تم إعادة تقييم نتائج CSF جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة نقص GLUT1 ثبت وراثيا وصفها في الأدب. النتائج: مستويات الجلوكوز في CSF، تم الإبلاغ عن CSF لنسب السكر في الدم، ومستويات اللاكتات في CSF عن 147 (94٪)، 152 (97٪)، و 73 (46٪) من 157 مريضا، على التوالي. وتراوحت مستويات الجلوكوز في CSF 16،2-50،5 ملغ / ديسيلتر، وكانت عند أو أقل من المئين 10 لجميع المرضى 147. وCSF لنسب السكر في الدم يتراوح 0،19-0،59 وكان عند أو أقل من المئين 10 ل139 من 152 مريضا (91٪)، ولكنها يمكن أن تكون ضمن المعدل الطبيعي كذلك. وتراوحت مستويات اللاكتات CSF 5،4 حتي 13،5 ملغم / ديسيلتر وكانت عند أو أقل من المئين 10 ل59 من 73 مريضا (81٪). لمحة CSF النموذجية لمتلازمة نقص GLUT1، الذي يعرف بأنه مستوى الجلوكوز CSF عند أو أقل من المئين 10، وCSF نسبة السكر في الدم إلى عند أو أقل من المئين 25، وعلى مستوى اللاكتات CSF عند أو أقل من المئين 10، وكان وجدت في فقط 35 من 4099 عينات CSF (0.9٪) موجودة في قاعدة بيانات CSF لدينا من المرضى الذين حصلوا على تشخيص غير متلازمة نقص GLUT1. الاستنتاجات وأهميتها: نستنتج أنه إذا تم تطبيق القيم المرجعية في سن معينة، والجلوكوز CSF ومستويات اللاكتات والمؤشرات الحيوية الكافية في workup التشخيص من متلازمة نقص GLUT1. سوف توفر المستقبلي للتسلسل كامل exome في الممارسة السريرية جعل وجود العلامات البيولوجية موثوقة لمتلازمة نقص GLUT1 أكثر أهمية، من أجل تفسير النتائج الوراثية، وحتى الأهم من ذلك، لا تفوت المرضى SLC2A1 السلبية مع متلازمة نقص GLUT1.