الدراسة الأولية related to this topic

loading
41 References (41 articles) loading Revert Studify

Primary study

Unclassified

نقص هرمون النمو: من المضاعفات المحتملة لنقص الجلوكوز نقل 1؟

automatic
Journal Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
Year 2012
Links Pubmed DOI
Loading references information
التي لا تحمل علامات: الجلوكوز نقل 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هو اضطراب وراثي جسمي قاهر من التمثيل الغذائي للطاقة الدماغ الناجم عن ضعف النقل الجلوكوز بوساطة GLUT1 عبر حاجز الدم في الدماغ. على الرغم من أن الطيف السريري لهذا الاضطراب توسعا سريعا، وأنماط النمو والغدد الصماء وضع هؤلاء المرضى ليست معروفة جيدا. نحن التقرير حالة صبي تتراوح أعمارهم بين 12 عاما و 7 أشهر الذي GLUT1DS تعقيدا بسبب فشل النمو. وكان فشله في النمو تقدما منذ ولادته، وكانت ذروة جسمه 125 سم (-3.6 SDS). وأظهرت هرمون النمو اختبارات التحفيز الشديد هرمون النمو نقص (GHD)، وبادرنا العلاج ببدائل GH. بعد 2 سنوات من العلاج، ومعدل نمو الصبي تعافى من 1.7 سم / سنة قبل العلاج، إلى 7.5 سم / سنة و 4.3 سم / سنة بعد العلاج مع أي آثار سلبية. نحن التكهن بأن GHD هو اختلاط الممكنة من GLUT1DS ومناقشة آلية المسبب الأساسي. الخلاصة: GHD قد يكون من مضاعفات ممكنة من GLUT1DS.

Primary study

Unclassified

الاختلافات أليلية من متلازمة نقص تخمة-1: التجربة الصينية.

automatic
Journal Pediatric neurology
Year 2012
Links Pubmed DOI
Loading references information
يتميز الجلوكوز نوع الناقل متلازمة نقص 1 من المضبوطات الطفلي بداية، تأخير التنمية، اضطرابات الحركة، وصغر الرأس المكتسبة. يتضمن النمط الظاهري المتغيرات أليلية مثل ترنح متقطعة، رقصي، خلل التوتر، وبالتناوب شلل نصفي الطفولة مع أو بدون الصرع. تنطوي خلل التوتر العضلي المتغيرات أليلية من متلازمة نقص الجلوكوز نوع الناقل 1. ثلاثة مرضى الصيني قدم مع اضطراب سلوكي الانتيابي، والضعف، وترنح (وخاصة بعد الصيام)، وممارسة التعصب. لم النتائج الكهربائي لا يتماشى مع المظاهر السريرية. التصوير بالرنين المغناطيسي الجمجمة حققت نتائج طبيعية أو hypomyelination خفيفة. وكان نقص سكر السائل النخاعي واضح في جميع الحالات. تراوحت نسبة الجلوكوز في السائل المخي الشوكي 1،63-2،45 مليمول / لتر. وقد انخفض امتصاص كرات الدم الحمراء 3-O-ميثيل-D-الجلوكوز إلى 58٪ في المريض 1. وقد لوحظت ثلاثة الطفرات المسببة للأمراض SLC2A1 (761delA، P383H، وR400C). أي مريض التسامح مع الوجبات الغذائية توليد الكيتون. استجاب اثنين من المرضى إلى وجبات متكررة مع الوجبات الخفيفة. يشكل تقييم السائل النخاعي اختبار التشخيص يسمح العلاج المبكر لمتلازمة نقص الجلوكوز نوع الناقل 1. التشخيص والعلاج المبكر تحسين التكهنات.

Primary study

Unclassified

متلازمة نقص GLUT1 كسبب للاعتلال الدماغ التي تشمل العجز المعرفي، والمقاوم للعلاج الصرع عند الأطفال واضطراب حركة معقدة.

automatic
Authors Graham JM
Journal European journal of medical genetics
Year 2012
Links Pubmed DOI
Loading references information
هو سبب متلازمة نقص الجلوكوز نقل-1 (GLUT1) من خلال الطفرات في الجين متخالف SLC2A1، مما أدى إلى نقل الجلوكوز في الدماغ. ويتميز هذا تركيز الجلوكوز انخفاض في السائل المخي الشوكي (نقص سكر السائل النخاعي) في حالة عدم وجود نقص السكر في الدم، إلى جانب الأقل إلى اللاكتات الطبيعية في السائل النخاعي (CSF). وغالبا ما يؤدي إلى مقاومة للعلاج الصرع الطفولي ذوي العاهات الخلقية التقدمية واضطراب حركة معقدة. الاعتراف متلازمة نقص GLUT1 مهمة، منذ بدء اتباع نظام غذائي الكيتون يمكن أن تقلل من تكرار النوبات وشدة اضطراب الحركة. يمكن أن يكون هناك تأخير كبير في تشخيص متلازمة نقص GLUT1، ويتضح هذا نقطة قبل التاريخ الطبيعي لهذا الاضطراب في امرأة تبلغ من العمر 21 عاما مع والإعاقات العصبية التقدمية شديدة. وتألفت لها الدماغ من المضبوطات المقاوم للعلاج، وهو اضطراب حركة معقدة، والإعاقة الفكرية التقدمية، وتباطؤ النمو رأسها بعد أواخر مرحلة الطفولة. تقييم تركيزا في سن 21 كشفت عن نقص GLUT1 الناجمة عن طفرة missence متخالف جديدة في اكسون 7 (c.938C> A؛ ص.Ser313Try) في SLC2A1 كسبب للإعاقات لها.

Primary study

Unclassified

الجلوكوز نقل-1 (GLUT1) متلازمة نقص: التشخيص والعلاج في مرحلة الطفولة المتأخرة.

automatic
Journal Neuropediatrics
Year 2012
Links Pubmed DOI
Loading references information
خلفية: الحالات النموذجية لمتلازمة نقص الجلوكوز نقل-1 (GLUT1-DS) الحالية مع الصرع المبكر يصيب. نفيدكم الأعراض، ونتائج التشخيص، وآثار العلاج في اثنين من المرضى الذين شخصت مع GLUT1-DS في سن 10 و 15 سنة، على التوالي. المرضى: المريض 1: بعد أربع نوبات دماغية في السنوات الأولى من الحياة 2 كان المريض خالية من النوبات لكن أظهر اضطراب معقد الحركة، واضطراب الكلام التعبيري، والتخلف العقلي. وكانت نسبة من السائل النخاعي (CSF) إلى الجلوكوز في الدم 0.41 (مجموعة مرجعية 0.65 ± 0.1)، والاختبار الوراثي الجزيئي وأكد نقص GLUT1 مع رواية الطفرة المسببة للأمراض c.1377dupC (ص.Phe460LeufsX3) في جين SLC2A1. وبعد 9 أشهر من اتباع نظام غذائي الكيتون بدأت في سن 10 عاما، وكان هناك تحسن واضح في الكلام واضطراب الحركة. أظهر المريض 2 الصرع pharmacorefractive، والتخلف العقلي، واضطراب حركة خفيفة. في سن ال 15 عاما، وقد لوحظ كمية كبيرة من المواد الغذائية مع محتوى الدهون عالية. وكانت نسبة CSF لمستوى السكر في الدم 0.41 (مجموعة مرجعية 0.65 ± 0.1). الطفرة المسببة للأمراض c.634C> T (ص.تم العثور على Arg212Cys) في جين SLC2A1. الخلاصة: النظام الغذائي الناجم عن النفس عالية من الدهون يمكن أن يكون تلميحا نحو GLUT1-DS. النظام الغذائي الكيتون يمكن أن تكون مفيدة حتى عندما بدأت في أواخر مرحلة الطفولة، على الرغم من أنه قد يستغرق عدة أشهر لتحقيق تأثير إيجابي.

Primary study

Unclassified

علامات الإجهاد التأكسدي والفوسفور التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي في مريض يعانون من نقص GLUT1 تعامل مع تعديل النظام الغذائي اتكينز

automatic
Journal Brain and Development
Year 2012
Links DOI
Loading references information
نقل الجلوكوز متلازمة نقص نوع 1 هو خطأ وراثي للنقل الجلوكوز عبر الحواجز الأنسجة الدم، وحمية تعديل هو علاج فعال وجيد التحمل. للتحقيق في آثار حمية تعديل، درسنا علامات السائل النخاعي ويقوم الفوسفور التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي في المريض مع متلازمة نقص نوع نقل الجلوكوز 1 قبل وبعد حمية المعدلة. مستويات السائل النخاعي من علامات الإجهاد التأكسدي، 8-هيدروكسي-2'-deoxyguanosine وhexanoyl يسين ناتج إضافة، وزادت بشكل ملحوظ فوق مؤشر قطع وكان طبيعيا بعد 18 شهرا حمية المعدلة. وأظهرت قياسات الفوسفور التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي زيادة بنسبة 18٪ من PCR /-γ ATP نسبة بعد حمية المعدلة. وتشير هذه النتائج إلى أن حمية المعدلة قد يقلل من الاكسدة في الدماغ وتحسين القدرة الاحتياطية للطاقة، وهو أمر مهم في الحفاظ على الأنشطة الكهربية الأساسية لأداء وظائف المخ.

Primary study

Unclassified

الجلوكوز نوع الناقل I نقص تسبب ضعف الميتوكوندريا.

automatic
Authors Lankford J , Butler IJ , Koenig MK
Journal Journal of child neurology
Year 2012
Links Pubmed DOI
Loading references information
وتتنوع اضطرابات الميتوكوندريا في العرض الذي قدموه السريرية والمرضية. عادة ما يتم التشخيص سريريا، وغالبا ما يتم تحديد العيوب الوراثية. نقدم المريضة البالغة من العمر 6 سنوات مع تشخيص اضطراب الميتوكوندريا الثانوية لI نقص معقدة مع المضبوطات وتأخر في النمو من الطفولة. وكان يشتبه نقص نقل الجلوكوز بعد أن أظهر البزل القطني نقص سكر السائل النخاعي. وأكد اضطراب لها وراثيا قد يشكل طفرة في بلدها المذاب الناقل العائلة 2، سهلت الجلوكوز عضو الناقل 1 (SLCA2) الجين. أدى تأخر التشخيص لتأخر العلاج، وربما تكون قد حالت دون عقابيل عصبية بالاعتراف سابق من هذا الاضطراب.

Primary study

Unclassified

الظواهر أخف من نوع نقل متلازمة نقص الجلوكوز 1

automatic
Journal Developmental Medicine & Child Neurology
Year 2011
Links DOI
Loading references information
نقل الجلوكوز نوع 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هي حالة يمكن علاجها الناتجة عن نقل الجلوكوز ضعف في الدماغ. العرض الكلاسيكي هو مع الصرع الطفولي الظهور وتأخر في النمو الشديد. الظواهر غير التقليدية مع اضطرابات الحركة والمبكر بداية غياب الصرع يتم التعرف على نحو متزايد والطيف السريري آخذ في التوسع. السمة المميزة هي نقص سكر السائل النخاعي (السائل النخاعي [CSF] الجلوكوز <2.2mmol / لتر) في وجود normoglycaemia مع نسبة الجلوكوز CSF / الدم أقل من 0.4. GLUT1DS ويرجع ذلك إلى طفرة في الأسرة الناقل المذاب 2، عضو 1 الجين (SLC2A1). نقدم خمسة أشخاص (أربعة ذكور، واحدة من الإناث)، وجميعهم كان النمط الظاهري معتدل، وتسليط الضوء على أهمية النظر في هذا التشخيص في الاضطرابات العصبية غير المبررة المرتبطة صعوبات التعلم خفيفة، خفية تأخير السيارات، والمبكر بداية غياب الصرع، اضطرابات تذبذب المشية ، و / أو خلل التوتر. وكان متوسط ​​العمر عند التشخيص 8 سنوات 8 أشهر. ويوضح هذه الورقة أيضا أوجه الشبه بين phenotypical GLUT1DS والانتيابي الناجمة عن ممارسة خلل الحركة،

Primary study

Unclassified

فيديو / EEG تسجيل الغياب الرمع العضلي في متلازمة نقص GLUT1 مع طفرة R126C الساخنة في جين SLC2A1.

automatic
Journal Epilepsy & behavior : E&B
Year 2011
Links Pubmed DOI
Loading references information
نقل الجلوكوز نوع 1 متلازمة نقص (GLUT1DS) هي خطأ وراثي في ​​استقلاب الطاقة الدماغ تتميز نقل الجلوكوز في الدماغ. وقد وصفت والنمط الظاهري الكلاسيكي تضم الصرع، التخلف العقلي، واضطراب في كثير من الأحيان الانتيابي، وعدة أنواع فرعية. وعلى الرغم من الغياب النموذجية هي متكررة في GLUT1DS، ونادرا ما ذكرت المضبوطات غياب الرمع العضلي. نحن هنا وصف المريض التركي الرواية مع طفرة الساخنة (R126C) في جين SLC2A1 الذين قدموا مع غير عادي رمعية الصرع الغياب ويرتجف الانتيابي. وتناقش القضية في ضوء ثماني حالات أخرى تحمل طفرة R126C.

Primary study

Unclassified

T295M المرتبطة متلازمة نقص GLUT1 مع العادي كرات الدم الحمراء 3-OMG امتصاص.

automatic
Journal Brain & development
Year 2011
Links Pubmed DOI
Loading references information
وأعرب عن الجلوكوز نوع الناقل 1 (GLUT1) في خلايا بطانة الأوعية الدموية التي تضم حاجز الدم في الدماغ: الغرض. وتتميز متلازمة نقص GLUT1 التي كتبها انخفاض السائل النخاعي (CSF) تركيز الجلوكوز مع سوائية سكر الدم، والاستيلاء الطفولي، صغر الرأس المكتسبة، تأخر في النمو وترنح. كما أعرب GLUT1 أيضا في كريات الدم الحمراء، يتم تأكيد التشخيص عن طريق امتصاص انخفضت من 3-O-methylglucose (3-OMG) في كريات الدم الحمراء. ولكن، المرضى الذين يعانون من طفرة T295M في GLUT1 تظهر الجين الطبيعي امتصاص 3-OMG. وقد أثبتت دراسة في المختبر أن T295M يؤثر هروب رأس المال بدلا من تدفق الجلوكوز، موضحا التناقض. ومع ذلك، فإن العادي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء لا يزال يشير إلى احتمال أن النمط الظاهري يرتبط مع هذه الطفرة معينة قد تكون أكثر اعتدالا. قارنا النمط الظاهري من ثلاثة مرضى المرتبط T295M مع أن الآخرين المرضى GLUT1-ناقص. المرضى وطرق: اثنان من المرضى هم من العيادة واحد هو مريض ذكرت في مكان آخر. تم الحصول على البيانات النمط الظاهري والكيميائية الحيوية من المرضى الذين يعانون من الطفرات الأخرى من T295M من استعراض وتقريرنا السابق. النتائج: على الرغم من الطبيعي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء، وأظهرت جميع المرضى الذين يعانون T295M انخفضت مستويات السكر في CSF (33 و 31 و 38mg / دل، على التوالي). وكانت مستويات مماثلة لتلك الموجودة في المرضى الذين يعانون من الطفرات الأخرى من T295M (31 ± 4.3mg / ديسيلتر (ن = 45)). كان لجميع المرضى التشنج، وترنح، وتأخير الكلام، وصغر الرأس والتشنج. الخلاصة: على الرغم من الطبيعي امتصاص 3-OMG في كريات الدم الحمراء، كان النمط الظاهري من نقص GLUT1 المرتبط T295M لا تختلف كثيرا عن تلك التي المرضى الذين يعانون من نقص امتصاص 3-OMG، مشيرا إلى أن T295M يؤثر على نقل الجلوكوز في حاجز الدم في الدماغ بقدر كما الطفرات الأخرى.

Primary study

Unclassified

واتباع نظام غذائي اتكينز المعدلة واعدة لعلاج متلازمة نقص الجلوكوز نوع الناقل 1.

automatic
Authors Ito Y , Oguni H , Ito S , Oguni M , Osawa M
Journal Developmental medicine and child neurology
Year 2011
Links Pubmed DOI
Loading references information
AIM: الجلوكوز نوع الناقل متلازمة نقص 1 (GLUT1-DS) هو اعتلال الدماغ الأيضية التي يمكن معالجتها بشكل فعال مع اتباع نظام غذائي الكيتون. وكان الهدف من هذه الدراسة هو تعزيز فعالية حمية اتكينز المعدلة (MAD) كمعالجة بديلة لGLUT1-DS. تم اختيار ستة ذكور اليابانية مع GLUT1-DS لتلقي العلاج مع MAD: أسلوب. العمر في ذلك الوقت تم رفعها على MAD تراوحت 7-16 سنوات، وتراوحت مدة العلاج 1-42 شهرا. وكان جميع المشاركين الصرع المبكر يصيب. وتمت مقارنة كل مشارك النشاط العصبية، وتواتر الاستيلاء، الحالة العصبية، والكهربي (EEG) النتائج قبل وبعد إدخال MAD. النتائج: بعد بدء العلاج، وأظهر كل الأفراد 2-3 الكيتوزيه البولية على الاختيار اختبار ketostick. نوبات الصرع والأحداث انتيابية أخرى انخفضت بشكل ملحوظ في جميع الأفراد. أظهر النشبات EEG التحسن في النشاط الخلفية واختفاء التصريف الصرع. جنبا إلى جنب مع زيادة مستوى اليقظة، وقد تحقق أيضا تحسن في التحفيز والوظائف المعرفية. ترنح غير الانتيابي دائم، التشنج، التلفظ، وخلل التوتر وتحسن معتدل في أربعة أفراد وتحسن طفيف في المتبقيين. تفاقم عابرة قبل الأكل من أعراض عصبية اختفى تماما في جميع المشاركين. لم تكن هناك آثار جانبية كبيرة. تفسير: لعلاج GLUT1-DS، وMAD هو أقل تقييدا، وأكثر قبولا، وأسهل للحفاظ على من النظام الغذائي الكيتون التقليدية، ولكن فعاليته مماثل. وهكذا، والعلاج MAD واعد للأفراد مع GLUT1-DS وأسرهم.