Psychological consequences of genetic testing for spinocerebellar ataxia in the Japanese

Para evaluar las consecuencias psicológicas de las pruebas genéticas para la ataxia espinocerebelosa (SCA), el estado y los inventarios de ansiedad rasgo (SAI y TAI) y la escala de deseabilidad social (SDS) fueron evaluados y analizados en los pacientes y sus familiares diagnosticados con ataxias espinocerebelosas tales como la ataxia espinocerebelosa tipo 1 y la enfermedad de Machado-Joseph (MJD). Los resultados obtenidos antes y después de la prueba genética se compararon con un grupo control que incluye trastornos neurológicos hereditarios más graves, tales como la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica familiar. La asesoría genética se llevó a cabo durante el estudio. De los 62 participantes en total, 37 fueron diagnosticados con SCA, y 25 miembros de la familia como asintomáticos. Los pacientes de SCA tuvieron mayor línea de base de las EFS, TAI y SDS puntajes que sus familiares asintomáticos. Las pruebas genéticas no aumentó significativamente las puntuaciones de todos los pacientes y sus familiares asintomáticos, mientras que el valor de las EFS se redujo considerablemente en los sujetos que recibieron resultados negativos y no eran portadores del gen defectuoso. Se obtuvieron resultados similares incluso en el grupo de control con enfermedades más graves, excepto para una reducción de los valores de las EFS en los pacientes. Los pacientes, sus familiares asintomáticos SCA, y el control de la enfermedad en general, tenían cierto temor para las pruebas, pero, al mismo tiempo, no estaban tan ansiosos si la terapia reparadora o curativa estaba disponible. Por otra parte, la mayoría de los participantes en este estudio mostraron un alto grado de aceptación y no expresaron mucho pesar en someterse a las pruebas genéticas independientemente de tener la enfermedad o la búsqueda de los resultados de las pruebas de predicción. Estos resultados sugieren que la salud psicológica de los familiares asintomáticos con resultados negativos para la anomalía genética SCA recuperado después de las pruebas genéticas, y las pruebas genéticas no era desventajoso para el bienestar psicológico de los pacientes e incluso para aquellos con resultados predictivos positivos.