Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: A Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation.

ANTECEDENTES:

Las mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se asocian a un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.

PROPÓSITO:

Revisar nueva evidencia sobre los beneficios y desventajas de la evaluación de riesgo, consejo genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado a BRCA en las mujeres.

FUENTES DE INFORMACIÓN:

MEDLINE y PsycINFO entre el 2004 y el 30 de julio de 2013, el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados y la Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas desde el 2004 hasta el segundo trimestre del 2013, la Health Technology Assessment durante el cuarto trimestre del 2012, Scopus, y listas de referencias.

SELECCIÓN DE ESTUDIOS:

Estudios en idioma Inglés sobre la precisión de la evaluación de riesgo y los beneficios y desventajas del consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir la incidencia y mortalidad del cáncer.

EXTRACCIÓN DE DATOS:

Investigadores individuales extrajeron los datos sobre los participantes, el diseño del estudio, análisis, seguimiento y resultados, y un segundo investigador confirmó los datos clave. Los investigadores de forma independiente calificaron dual la calidad del estudio y la aplicabilidad usando criterios establecidos.

SÍNTESIS DE DATOS:

Cinco modelos de referencia estimaron con precisión el riesgo individual por mutaciones de BRCA. El consejo genético aumenta la precisión de la percepción del riesgo y disminuye la intención para pruebas genéticas entre las portadoras improbables y la preocupación relacionada con el cáncer, ansiedad y depresión. Ningún ensayo evaluó la efectividad del cribado intensivo o medicación de reducción de riesgo en las portadoras de mutaciones, aunque las tasas de falsos positivos, imágenes innecesarias y cirugías innecesarias fueron mayores con el cribado. Entre las mujeres de alto riesgo y portadoras de la mutación, la mastectomía de reducción del riesgo redujo el cáncer de mama en un 85% a 100% y la mortalidad por cáncer de mama en un 81% a 100% en comparación con las mujeres sin cirugía; la salpingooforectomía de reducción del riesgo redujo la incidencia de cáncer de mama en un 37 % a 100%, el cáncer de ovario en un 69% a 100%, y la mortalidad por todas las causas en un 55% a 100%.

LIMITACIONES:

El análisis incluyó sólo artículos en idioma Inglés; los ensayos de eficacia en las portadoras de la mutación fueron escasos.

CONCLUSIÓN:

Los estudios de evaluación de riesgos, consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir el cáncer y la mortalidad indican potenciales beneficios y daños que varían de acuerdo al riesgo.

PRINCIPAL FUENTE DE FINANCIAMIENTO:

Agencia para la Investigación y Calidad de Salud. Este artículo fue publicado en línea por primera vez en www.annals.org el 24 de diciembre de 2013.