Homozygous C677T mutation in the MTHFR gene as an independent risk factor for multiple small-artery occlusions.

INTRODUCCIÓN:

La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo independiente para la enfermedad cerebrovascular y la mutación C677T homocigota en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) puede inducir la hiperhomocisteinemia. Sin embargo, la asociación entre este genotipo 677TT y accidente cerebrovascular isquémico sigue siendo controvertido. Por lo tanto, se realizó este estudio para determinar si el genotipo MTHFR TT se asocia con ciertos subtipos de ictus isquémico.
Materiales y métodos: Se incluyeron 195 pacientes con accidente cerebrovascular isquémico y 198 individuos sanos y controlados sus niveles de homocisteína plasmática en ayunas y analizaron el polimorfismo C677T en el gen MTHFR.

RESULTADOS:

Nuestros resultados coinciden con los informes anteriores que el accidente cerebrovascular aparición se asocia a hiperhomocisteinemia, pero no con el genotipo 677TT. Sin embargo, cuando nos volvieron a analizar los datos en función de una clasificación subtipo, el odds ratio ajustado (AOR) y los intervalos de confianza del 95% (IC) del genotipo 677TT resultaron ser significativamente mayor en los pacientes con oclusión de la arteria pequeña que la de controles (AOR, 2.92; IC 95%, 1,01-8,48). Por otra parte, el área de responsabilidad del genotipo 677TT resultó ser mucho más grande en los pacientes con múltiples oclusiones de las arterias pequeñas (AOR, 6.90; IC del 95%, 1,70-27,99), pero no en aquellos con oclusión única en pequeña arteria (AOR, 1.19 ; 95% CI, 0,27 a 5,35).
Conclusiones: La mutación C677T homocigota en el gen MTHFR se asocia con múltiples oclusiones de las arterias pequeñas, pero no con la oclusión única en pequeña arteria. Nuestros hallazgos sugieren una base genética para ciertos subtipos de ictus isquémico.