BRCA mutations and survival in breast cancer: an updated systematic review and meta-analysis.

Mutaciones de BRCA ocurren con frecuencia en el cáncer de mama (BC), pero su impacto pronóstico en los resultados de BC no se ha determinado. Se realizó un metanálisis actualizado sobre la asociación entre las mutaciones BRCA y la supervivencia en pacientes con BC. Se realizaron búsquedas en bases de datos electrónicas. La medida de resultado primaria fue la supervivencia global (SG) y las medidas de resultado secundarias incluyeron la supervivencia específica del cáncer de mama (BCSS) y la supervivencia libre de eventos (EFS). Las relaciones de riesgo (HR) y el intervalo de confianza (IC) del 95% se extrajeron y se agruparon con modelos de efectos aleatorios. Los datos de 297, 402 pacientes con BC fueron agrupados de 34 estudios. La mediana de las tasas de prevalencia de BRCA1 y BRCA2 mutaciones fueron 14,5% y 8,3%, respectivamente. Las mutaciones de BRCA se asociaron con un peor OS (BRCA1: HR = 1,69, IC del 95%, 1,35 a 2,12, p <0,001, BRCA2: HR = 1,50, IC del 95%: 1,03 a 2,19, p = 0,034). (BRCA1: HR = 1,14, IC 95%, 0,81 a 1,16, p = 0,448, BRCA2: HR = 1,16, IC del 95%: 0,82 a 1,66, p = 0,401) o EFS (BRCA1: HR = 1,10, IC del 95%, 0,86 a 1,41, p = 0,438, BRCA2: HR = 1,09, IC del 95%: 0,81 a 1,47, p = 0,558). Varios estudios analizaron las mutaciones BRCA1 y BRCA2 juntas y no encontraron ningún impacto en el SO (HR = 1,21, IC del 95%, 0,73 a 2,00, p = 0,454) o EFS (HR = 0,94, IC del 95%, 0,60 a 1,48, p = 0,787) . Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se asociaron con un OS deficiente en pacientes con BC, pero no tuvieron un impacto significativo en BCSS o EFS. Se observó una supervivencia mejorada en pacientes con BC que tuvieron mutación BRCA1 y tratados con endocrinoterapia. Los resultados pueden tener implicaciones terapéuticas y pronósticas importantes para los portadores de mutación BRCA con BC.