Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood.

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类别 Primary study
期刊Neuropediatrics
Year 2012
連結 Pubmed, DOI
背景：葡萄糖转运蛋白-1缺陷综合征（GLUT1-DS）目前早发性癫痫的典型案例。我们报告的症状，诊断结果和治疗两例确诊为GLUT1-DS在10和15岁，分别效果。 患者：患者1：经过前2年的生活四个脑癫痫患者是无癫痫发作，但表现出了复杂的运动障碍，言语表达障碍和精神发育迟滞。脑脊液（CSF），以血糖的比率为0.41（参考范围0.65±0.1），分子遗传学检测证实GLUT1缺乏与新颖致病突变c.1377dupC（第Phe460LeufsX3）在SLC2A1基因。继9个月生酮饮食开始于10岁，有言语和运动障碍明显改善。患者2显示pharmacorefractive癫痫，智力低下，和温和的运动障碍。在15岁，被发现具有较高的脂肪含量丰富的食物的摄入。脑脊液血糖的比率为0.41（参考范围0.65±0.1）。致病突变c.634C> T（第Arg212Cys）被发现在SLC2A1基因。 结论：自感应高脂肪的饮食可以是一个暗示对GLUT1-DS。即使在童年后期开始生酮饮食是有益的，尽管它可能需要几个月的时间，实现了积极的作用。
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Epistemonikos ID: 9438d3bed719914a4617570438d555e8847c2fb4
First added on: May 08, 2014
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