Effectiveness of preventive interventions in BRCA1/2 gene mutation carriers: a systematic review.

Se realizó una revisión sistemática de la literatura para evaluar los resultados de las intervenciones preventivas (cirugía profiláctica, cribado intensivo del cáncer y quimioprevención) en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 / 2, en términos de reducción de la incidencia y / o mortalidad del cáncer de seno y ginecología . La búsqueda de artículos relevantes publicados entre 1996 y 2005 (inclusive) se realizó en Medline, Embase y otras bases de datos. De los 749 artículos de revistas extraídos de esta estrategia de búsqueda, 18 estudios fueron elegibles para esta revisión (2 revisiones sistemáticas, 10 estudios de cohortes y 6 estudios de casos y controles). La evaluación crítica de los estudios fue realizada por dos revisores independientes con una lista de criterios seleccionados ad hoc. La síntesis de los resultados fue cualitativa. La mastectomía y la cirugía ginecológica profiláctica (ooforectomía o salpingo-ooforectomía) redujeron la incidencia de cáncer de mama y ginecológico en los portadores de mutaciones BRCA, en comparación con la vigilancia. Sin embargo, todos los estudios presentaron defectos en la validez interna y externa, ninguna de estas intervenciones preventivas es libre de riesgo, y la protección contra el cáncer de mama y ginecológico, así como otros cánceres relacionados con las mutaciones BRCA, es incompleta. No se encontraron estudios que compararan programas de vigilancia de intensidad variable. La exposición a fármacos (tamoxifeno, y anticonceptivos orales) en mujeres con mutaciones de BRCA se evaluó a través de un número limitado de artículos. Todos estos fueron estudios de casos y controles con casos prevalentes y presentaron grandes defectos metodológicos.