El tratamiento para el trastorno del habla en la ataxia de Friedreich y otros síndromes de ataxia hereditaria.

CONTEXTE:

Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement. Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires.

OBJECTIFS:

Évaluer les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.

STRATÉGIE DE RECHERCHE DOCUMENTAIRE:

Le 14 octobre 2013, nous avons effectué une recherche dans le registre spécialisé du Groupe Cochrane sur les maladies neuromusculaires, CENTRAL, MEDLINE, EMBASE, CINAHL Plus, PsycINFO, Education Resources Information Center (ERIC), Linguistics and Language Behavior Abstracts (LLBA), Dissertation Abstracts et des registres d'essais. Nous avons examiné toutes les références bibliographiques des essais retenus afin d'identifier d'autres données publiées.

CRITÈRES DE SÉLECTION:

Nous avons retenu pour l'inclusion des essais contrôlés randomisés (ECR) ou quasi-ECR comparant des traitements des ataxies héréditaires à l'absence de traitement, à un placebo ou à un autre traitement ou combinaison de traitements, dans lesquels les investigateurs avaient mesuré la production de la parole.

RECUEIL ET ANALYSE DES DONNÉES:

Deux auteurs de la revue ont sélectionné indépendamment les essais à inclure, extrait les données et évalué le risque de biais des études incluses en utilisant les procédures méthodologiques standard spécifiées par la Collaboration Cochrane. Les auteurs de la revue ont recueilli des informations sur les effets indésirables dans les études incluses. Nous n'avons pas effectué de méta-analyse car il n'y avait pas deux études utilisant les mêmes procédures d'évaluation pour un même traitement.

RÉSULTATS PRINCIPAUX:

Quatorze essais cliniques portant sur 721 participants satisfaisaient les critères d'inclusion dans la revue. Treize études comparaient un traitement pharmaceutique avec un placebo (ou l'intervention à faible dose) dans des groupes hétérogènes d'ataxies cérébelleuses dégénératives. Trois composés ont été étudiés, chacun dans deux essais : une forme lévogyre du 5-hydroxytryptophane (L-5-HT), l'idébénone et l'hormone de libération de la thyrotropine tartrate (TRH-T) ; chacun des autres composés (riluzole, varénicline, buspirone, bétaméthasone, coenzyme Q10 avec de la vitamine E, α-tocophérylquinone et érythropoïétine) a été étudiés dans un essai. Le quatorzième essai, portant sur un groupe mixte de participants atteints d'ataxie spinocérébelleuse, comparait l'efficacité de la physiothérapie et de l'ergothérapie non spécifiques en milieu hospitalier à l'absence de traitement. Aucune étude n'a eu recours aux thérapies orthophoniques classiques. Nous avons défini le critère d'évaluation principal de cette étude comme le pourcentage de variation (d'amélioration) de la production globale de la parole immédiatement après la fin de l'intervention ou plus tard, mesuré à l'aide de n'importe quel outil d'évaluation de la parole validé. Aucun des essais n'incluait l'élocution parmi ses critères d'évaluation principaux ni n'examinait l'élocution à l'aide d'un outil d'évaluation de la parole validé. Onze études ont rapporté des résultats clincernant l'élocution à partir d'une sous-échelle intégrée dans l'échelle de gradation de la maladie. Les trois études restantes utilisaient des évaluations différentes pour mesurer la parole, notamment le temps moyen de production d'une phrase type, une évaluation subjective de la parole sur une échelle analogique de 14 points, l'impact de la dysarthrie sur les activités de la vie quotidienne rapporté par les patients et des mesures acoustiques de la longueur des syllabes. Une étude mesurait la parole aussi bien subjectivement, dans le cadre d'une échelle de gradation de la maladie, que par d'autres nouvelles mesures du temps d'élocution. Trois études utilisaient le questionnaire de santé Short Form-36 (SF-36) et une le Questionnaire sur la santé des enfants pour mesurer la qualité de vie en général. Une autre étude a utilisé la Mesure d'indépendance fonctionnelle pour évaluer la santé fonctionnelle.Cinq études ont rapporté une amélioration statistiquement significative de la gradation globale de la maladie, qui incluait une notation de la parole. Seulement trois de ces études ont fourni des données spécifiques sur les performances d'élocution toutes étaient des comparaisons avec un placebo. Des améliorations de la gravité globale de la maladie ont été observées avec l'α-tocophérylquinone, sans toutefois que l'on relève aucun changement significatif sur la sous-échelle de la parole dans un groupe d'individus atteints de l'ataxie de Friedreich. Une amélioration statistiquement significative de l'élocution selon une sous-échelle des troubles de la parole a été observée avec la bétaméthasone. Le riluzole s'est avéré avoir un effet statistiquement significatif sur la parole dans un groupe de participants présentant des ataxies héréditaires mixtes, sporadiques et d'origine inconnue. Aucune différence significative n'a été observée entre le traitement et le placebo dans les autres études pharmaceutiques. Une amélioration statistiquement significative de l'indépendance fonctionnelle a été observée à la fin de la période de traitement dans l'étude de rééducation par rapport au groupe de traitement différé, mais ces effets ne se retrouvent pas entre 12 et 24 semaines après le traitement. Parmi les quatre études qui ont évalué la qualité de vie, aucune n'a trouvé un effet significatif. Divers événements indésirables mineurs ont été signalés pour les 13 pharmacothérapies, notamment des effets secondaires gastro-intestinaux et des nausées. Des effets indésirables graves ont été signalés chez deux participants de l'un des essais sur le L-5HT (abandon de l'étude en raison d'effets gastro-intestinaux) et quatre participants des études sur l'idébénone (trois sous idébénone et un dans un groupe placebo). Les effets indésirables graves de l'idébénone étaient des effets secondaires gastro-intestinaux et, chez les personnes ayant des antécédents de ces événements, des douleurs thoraciques et un purpura thrombopénique idiopathique. L'étude de rééducation ne rapporte pas d'effets indésirables.Nous avons considéré que six études présentaient un risque élevé de biais à certains égards. Nous soupçonnons que la mise en insu des participants ou des évaluateurs a été inadéquate dans quatre études et la randomisation mal faite dans deux autres études. Il y avait un risque élevé de biais de déclaration dans deux études et de biais d'attrition dans quatre études. Une seule étude a été jugée à faible risque de biais pour tous les critères. Toutes ces réserves s'ajoutant à d'autres limites des études concernant la validité des échelles de mesure utilisées, nous avons abaissé la qualité des preuves à faible ou très faible pour de nombreux critères d'évaluation.

CONCLUSIONS DES AUTEURS:

Les preuves, qu'elles proviennent d'ECR ou d'études observationnelles, sont de qualité faible ou très faible et insuffisantes pour déterminer l'efficacité d'un traitement des troubles de l'élocution dans les syndromes ataxiques héréditaires.

NOTES DE TRADUCTION:

Traduction réalisée par le Centre Cochrane Français