Treatment for speech disorder in Friedreich ataxia and other hereditary ataxia syndromes.

ANTECEDENTES:

Hereditaria síndromes de ataxia pueden resultar en deterioro significativo discurso, un síntoma cree que es sensible al tratamiento. El tipo de trastorno del habla más comúnmente reportados en ataxias hereditarias es disartria. Disartria es un término colectivo se refiere a un grupo de trastornos del movimiento que afectan el control muscular de expresión. La disartria afecta a la capacidad de las personas para comunicarse y participar en la sociedad. Esto a su vez reduce la calidad de vida. Dado el impacto nocivo del trastorno del habla en el funcionamiento de una persona, el tratamiento de los trastornos del habla en estas condiciones es importante y se necesitan intervenciones basadas en la evidencia.

OBJETIVOS:

Evaluar los efectos de las intervenciones para el trastorno del habla en adultos y niños con ataxia de Friedreich y otras ataxias hereditarias.

ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA:

El 14 de octubre de 2013, se realizaron búsquedas en la Cochrane Neuromuscular Disease Group Specialized Register, CENTRAL, MEDLINE, EMBASE, CINAHL Plus, PsycINFO, Educación Recursos del Centro de información (ERIC), Lingüística y Lengua Resúmenes de Comportamiento (LLBA), Dissertation Abstracts y ensayos registros. Se verificaron todas las referencias de los ensayos identificados para identificar cualquier dato adicional publicado.
Criterios de selección Se consideraron para su inclusión los ensayos controlados aleatorios (ECA) o cuasialeatorios que compararon los tratamientos para las ataxias hereditarias con ningún tratamiento, placebo u otro tratamiento o combinación de tratamientos, donde los investigadores midieron la producción del habla.
Recopilación y análisis de datos: Dos revisores seleccionaron de forma independiente los ensayos para la inclusión, extrajeron los datos y evaluaron el riesgo de sesgo de los estudios incluidos mediante los procedimientos metodológicos estándares esperados por la Colaboración Cochrane. Los revisores recopilaron información sobre los efectos adversos de los estudios incluidos. No se realizó un metanálisis como no hay dos estudios utilizaron los mismos procedimientos de evaluación dentro del mismo tratamiento.
Catorce ensayos clínicos, con la participación de 721 participantes, cumplieron los criterios de inclusión en la revisión. Trece estudios compararon un tratamiento farmacéutico con placebo (o una dosis baja de la intervención), en grupos heterogéneos de ataxias cerebelosas degenerativas. Tres compuestos fueron estudiados en dos ensayos, cada uno: una forma levógira de 5-hidroxitriptófano (L-5HT), idebenona y tartrato de la hormona liberadora de tirotropina (TRH-T); cada uno de los otros compuestos (riluzol, vareniclina, buspirona, betametasona, la coenzima Q10 con la vitamina E, α-tocoferol quinona y eritropoyetina) fueron estudiados en un ensayo. El juicio 14a, con la participación de un grupo mixto de participantes con ataxia espinocerebelosa, comparó la efectividad de la fisioterapia y la terapia ocupacional no específica dentro de un entorno de hospitalización con ningún tratamiento. No hay estudios que utilizan las terapias tradicionales de la oratoria. Se definió la medida de resultado primaria en esta revisión como el cambio porcentual (mejora) en la producción del habla en general inmediatamente después de la finalización de la intervención o después, medida por cualquier herramienta validada de evaluación del habla. Ninguno de los ensayos incluidos discurso como un resultado primario o examinó discurso usando cualquier herramienta validada de evaluación del habla. Once estudios informaron los resultados del habla derivados de una subescala incrustado dentro de las escalas de calificación de la enfermedad. Los tres estudios restantes utilizaron evaluaciones alternativas para medir el habla, incluyendo el tiempo medio para producir una frase estándar, una calificación subjetiva de la voz en una escala analógica de 14 puntos, la evaluación del impacto de la disartria en actividades de la vida diaria y las medidas acústicas informado por el paciente longitud de sílaba. Un estudio del habla medido tanto subjetivamente como parte de una escala de calificación de la enfermedad y con nuevas medidas de temporización del habla. Tres estudios utilizaron el Short Form-36 Health Survey (SF-36) y uno utilizó el Cuestionario de Salud Infantil como medidas de calidad de vida en general. Otro estudio utilizó la medida de la independencia funcional para evaluar la salud funcional.Cinco estudios informaron una mejoría estadísticamente significativa en una escala global calificación enfermedad en la que se incluyó una subescala discurso. Sólo tres de esos estudios proporcionaron datos específicos sobre el desempeño del habla; todos eran comparaciones con placebo. Las mejoras en la gravedad general de la enfermedad se observaron con quinona α-tocoferol; Sin embargo, no se encontraron cambios significativos en la subescala de intervención en un grupo de individuos con ataxia de Friedreich. Una mejoría estadísticamente significativa en el habla de acuerdo con una subescala trastornos del habla se observó con betametasona. El riluzol se encontró que tenía un efecto estadísticamente significativo sobre el habla en un grupo de participantes con hereditaria mixta, esporádica y ataxias de origen desconocido. No se observaron diferencias significativas entre el tratamiento y el placebo en cualquier otro estudio farmacéutico. Una mejoría estadísticamente significativa en la independencia funcional se produjo al final del período de tratamiento en el estudio de rehabilitación en comparación con el grupo de tratamiento retardado pero estos efectos no estaban presentes 12 a 24 semanas después del tratamiento. De los cuatro estudios que evaluaron la calidad de vida, ninguno encontró un efecto significativo. Una variedad de eventos adversos menores fueron reportados por las 13 terapias farmacéuticas, incluyendo los efectos secundarios gastrointestinales y náuseas. Se informaron efectos adversos graves en los dos participantes en uno de los ensayos L-5-HT (participantes interrumpieron el tratamiento debido a efectos gastrointestinales), y en cuatro participantes (tres tomando idebenona, uno que tomaron placebo) en los estudios de idebenona. Los acontecimientos adversos graves con idebenona eran efectos secundarios gastrointestinales y, en las personas con un historial previo de estos eventos, dolor en el pecho y la púrpura trombocitopénica idiopática. El estudio de rehabilitación no reportó eventos adversos.Se consideraron seis estudios para estar en alto riesgo de sesgo en algún aspecto. Sospechamos cegamiento inadecuado de los participantes o los evaluadores en cuatro estudios y la mala asignación al azar en unos dos estudios adicionales. Hubo un alto riesgo de sesgo de información en dos estudios y el sesgo de deserción en cuatro estudios. Sólo un estudio tuvo un bajo riesgo de sesgo en todos los criterios. Tomados en conjunto con otras limitaciones de los estudios relativos a la validez de las escalas de medición utilizadas, que rebajó la calidad de la evidencia para muchos de los resultados a bajo o muy bajo.
Conclusiones de los revisores: No hay pruebas suficientes y baja o muy baja calidad ya sea de ECA o estudios de observación para determinar la eficacia de cualquier tratamiento para el problema del lenguaje en cualquiera de los síndromes de ataxia hereditaria.