ANTECEDENTES: Las mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se asocian a un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.
PROPÓSITO: Revisar nueva evidencia sobre los beneficios y desventajas de la evaluación de riesgo, consejo genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado a BRCA en las mujeres.
FUENTES DE INFORMACIÓN: MEDLINE y PsycINFO entre el 2004 y el 30 de julio de 2013, el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados y la Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas desde el 2004 hasta el segundo trimestre del 2013, la Health Technology Assessment durante el cuarto trimestre del 2012, Scopus, y listas de referencias.
SELECCIÓN DE ESTUDIOS: Estudios en idioma Inglés sobre la precisión de la evaluación de riesgo y los beneficios y desventajas del consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir la incidencia y mortalidad del cáncer.
EXTRACCIÓN DE DATOS: Investigadores individuales extrajeron los datos sobre los participantes, el diseño del estudio, análisis, seguimiento y resultados, y un segundo investigador confirmó los datos clave. Los investigadores de forma independiente calificaron dual la calidad del estudio y la aplicabilidad usando criterios establecidos.
SÍNTESIS DE DATOS: Cinco modelos de referencia estimaron con precisión el riesgo individual por mutaciones de BRCA. El consejo genético aumenta la precisión de la percepción del riesgo y disminuye la intención para pruebas genéticas entre las portadoras improbables y la preocupación relacionada con el cáncer, ansiedad y depresión. Ningún ensayo evaluó la efectividad del cribado intensivo o medicación de reducción de riesgo en las portadoras de mutaciones, aunque las tasas de falsos positivos, imágenes innecesarias y cirugías innecesarias fueron mayores con el cribado. Entre las mujeres de alto riesgo y portadoras de la mutación, la mastectomía de reducción del riesgo redujo el cáncer de mama en un 85% a 100% y la mortalidad por cáncer de mama en un 81% a 100% en comparación con las mujeres sin cirugía; la salpingooforectomía de reducción del riesgo redujo la incidencia de cáncer de mama en un 37 % a 100%, el cáncer de ovario en un 69% a 100%, y la mortalidad por todas las causas en un 55% a 100%.
LIMITACIONES: El análisis incluyó sólo artículos en idioma Inglés; los ensayos de eficacia en las portadoras de la mutación fueron escasos.
CONCLUSIÓN: Los estudios de evaluación de riesgos, consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir el cáncer y la mortalidad indican potenciales beneficios y daños que varían de acuerdo al riesgo.
PRINCIPAL FUENTE DE FINANCIAMIENTO: Agencia para la Investigación y Calidad de Salud. Este artículo fue publicado en línea por primera vez en www.annals.org el 24 de diciembre de 2013.
ANTECEDENTES: El reconocimiento de un componente hereditario en el cáncer de mama ha conducido a un aumento de la demanda de información, certeza y las pruebas genéticas, que se ha traducido en la creación de clínicas de genética para el cáncer familiar. El primer paso para los pacientes remitidos a una clínica de cáncer genético es una evaluación de riesgos.
OBJETIVOS: Evaluar el impacto de genético de cáncer de evaluación de riesgos en los servicios de pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar.
ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA: El registro especializado del Grupo Cochrane de Cáncer de Mama fue registrada el 16 de febrero de 2005. También se realizaron búsquedas en MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE y LILACS. Las búsquedas iniciales abarcó el período comprendido de 1985 a febrero de 2005. También se realizaron búsquedas manuales en revistas relevantes. Para este artículo se actualiza la búsqueda se repitió hasta abril de 2011.
CRITERIOS DE SELECCIÓN: Se consideraron los ensayos que examinaron intervenciones para genético de cáncer de evaluación de riesgos para los servicios de cáncer de mama familiar para la inclusión. Los ensayos evaluaron los resultados, tales como la comprensión del riesgo, la satisfacción y el bienestar psicológico. Se excluyeron los estudios que se referían a otros tipos de cáncer que el cáncer de mama o si los participantes no estaban en riesgo de cáncer de mama hereditario. También se excluyeron los ensayos relativos a la provisión de información sobre el cáncer genética o la educación, esta revisión se refiere a la entrega de la evaluación del riesgo genético. Los participantes pueden ser personas de cualquier edad o sexo, con o sin una conocida mutación BRCA, pero sin una historia previa de cáncer de mama o cualquier otra enfermedad grave.
RECOPILACIÓN Y ANÁLISIS DE DATOS: Dos revisores de forma independiente evaluaron la calidad de los ensayos y extrajeron los datos. Se solicitó información adicional de los investigadores, según sea necesario. Debido a la heterogeneidad en las intervenciones y los resultados, se informó de los datos de forma descriptiva.
RESULTADOS PRINCIPALES: En esta actualización de la revisión, se incluyeron cinco nuevos ensayos, lo que el número total de estudios incluidos y ocho. Los ensayos incluidos (correspondientes a 10 trabajos), proporcionaron datos sobre 1973 participantes y se evaluó el impacto de la evaluación del riesgo de cáncer genético en los resultados, incluyendo la percepción del riesgo de cáncer hereditario, y la angustia psicológica. Esta revisión sugiere que el cáncer de evaluación de riesgos genéticos servicios ayudan a reducir el estrés, mejorar la exactitud de la percepción del riesgo de cáncer de mama, e incrementar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. El profesional de la salud la entrega de la evaluación del riesgo no parece tener un impacto significativo sobre estos resultados.
CONCLUSIONES DE LOS REVISORES: Esta revisión halló resultados favorables para los pacientes después de la evaluación del riesgo para el cáncer de mama familiar. Sin embargo, existen muy pocos documentos como para establecer conclusiones significativas acerca de la mejor manera de ofrecer genético de cáncer de evaluación de riesgos de servicios. Se necesitan más investigaciones para evaluar la mejor manera de entregar la evaluación del riesgo de cáncer, por profesionales de la salud diferentes, de diferentes maneras y en lugares alternativos.
OBJETIVO: La comunicación eficaz puede permitir a los clientes a participar efectivamente en la toma de decisiones sobre su salud y cuidado de la salud. Una revisión sistemática de la literatura existente sobre la comunicación de riesgos en la genética, y sus efectos sobre los resultados clave para los clientes, se llevó a cabo.
MÉTODO: La búsqueda sistemática de las seis bases de datos electrónicas y la extracción de datos de los estudios incluidos; síntesis narrativa de los resultados.
RESULTADOS: Veintiocho estudios se incluyeron, principalmente de genética del cáncer. Dieciséis intervenciones de comunicación han sido evaluadas, en general, mostrando mejoras en los resultados cognitivos de los usuarios, tales como la percepción del conocimiento, la comprensión y el riesgo, y sin efectos adversos sobre la ansiedad, la preocupación relacionada con el cáncer y la depresión. Sin embargo, a menudo, fueron los elementos de apoyo emocional o de asesoramiento que proporcionan beneficios a los usuarios, en lugar de los elementos informativos o educativos. Resultados similares se encontraron en 12 estudios adicionales de ayuda en la decisión que también aparecen más cortos para lograr consultas que se centran más en los elementos de apoyo de la consejería.
CONCLUSIÓN: Para los modelos de comunicación y del apoyo a la decisión, los elementos de apoyo emocional o de asesoramiento proporcionado más beneficios a los usuarios que los elementos informativos o educativos.
IMPLICACIONES PARA LA PRÁCTICA: El debate es necesario en la forma de lograr un equilibrio entre el modelo médico, su agenda y sus necesidades percibidas a revelar o discutir una serie de cuestiones y los objetivos a veces contradictorios de abordar las preocupaciones de los usuarios, necesidades de apoyo, los problemas de la pérdida y la relación problemas.
CONTEXTO: El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en las mujeres en los Estados Unidos y es la segunda causa principal de muerte por cáncer. Aunque menos común, el cáncer de ovario se asocia con alta morbilidad y mortalidad. Tanto el cáncer de mama como el cáncer de ovario están asociados con antecedentes familiares de estas afecciones y, en algunas familias, el patrón de cáncer sugiere la presencia de un gen de susceptibilidad de cáncer heredado predominantemente. Dos genes, BRCA1 y BRCA2, han sido identificados como genes de susceptibilidad al cáncer de mama, y las mutaciones clínicamente significativas se estima que se producen en alrededor de 1 en 300 a 500 de la población general. OBJETIVO: La detección de la susceptibilidad heredada del cáncer de mama y ovario es un proceso de dos etapas que incluye una evaluación del riesgo de mutaciones BRCA clínicamente significativas, seguida de pruebas genéticas de individuos de alto riesgo. La síntesis de la evidencia describe las fortalezas y los límites de la evidencia acerca de la efectividad de la selección, la prueba y la gestión de los pacientes en el curso de la detección en el entorno de atención primaria. Su objetivo es determinar el balance de los beneficios y los efectos adversos de la detección basada en la evidencia disponible. Se identificaron estudios relevantes a partir de múltiples búsquedas en MEDLINE® (1966 a 1 de octubre de 2004), bases de datos de la Biblioteca Cochrane, listas de referencias de los estudios pertinentes , Revisiones, editoriales y sitios web, y consultando a expertos. SELECCIÓN DEL ESTUDIO: Los investigadores revisaron todos los resúmenes identificados por las búsquedas y determinaron la elegibilidad aplicando criterios de inclusión y exclusión específicos a preguntas clave sobre evaluación de riesgo, pruebas de mutación, intervenciones de prevención y posibles efectos adversos incluyendo implicaciones éticas, jurídicas y sociales. Los estudios elegibles tenían resúmenes en inglés, eran aplicables a la práctica clínica de los Estados Unidos y proporcionaban datos primarios relevantes para preguntas clave. EXTRACCIÓN DE LOS DATOS: Se revisaron todos los estudios elegibles y se extrajeron los datos de cada estudio, se introdujeron tablas de evidencia y se resumieron por métodos descriptivos y estadísticos según corresponda. Dos revisores evaluaron independientemente la calidad de los estudios usando los criterios de USPSTF. SINTESIS DE DATOS: No se ha probado un enfoque de atención primaria para la detección de la susceptibilidad genética de BRCA para cáncer de mama y ovario. Ningún estudio evaluó directamente si el cribado mediante la evaluación del riesgo y las pruebas de mutación BRCA conducen a una reducción de la incidencia de cáncer de mama y ovario y de mortalidad por causa específica y / o por todas las causas. Las herramientas de evaluación que estiman el riesgo de mutaciones BRCA clínicamente significativas están disponibles para los clínicos, pero no se han evaluado ampliamente en los entornos de atención primaria. Se han desarrollado varias pautas de referencia para la atención primaria, pero no hay consenso ni patrón oro para su uso. Los ensayos informaron que el asesoramiento genético puede aumentar la precisión de la percepción del riesgo y disminuir la preocupación y la ansiedad del cáncer de mama. Las estimaciones de la ocurrencia de cáncer de mama y ovario, basadas en estudios de prevalencia de mutación BRCA y penetrancia, pueden ser estratificadas por grupos de riesgo de historia familiar que son aplicables al cribado. Sin embargo, los estudios son heterogéneos y las estimaciones basadas en ellos pueden no ser confiables. Los estudios sobre los efectos adversos potenciales de la evaluación del riesgo, el asesoramiento genético y las pruebas reportadas disminuyeron en lugar de aumentar el malestar. Un metaanálisis de los ensayos de quimioprevención en mujeres con estado de mutación desconocido indicó efectos estadísticamente significativos de los moduladores selectivos de los receptores de estrógenos en la prevención del cáncer de mama y de los receptores de estrógenos positivos y aumentó significativamente el riesgo de eventos tromboembólicos y cáncer de endometrio. Los estudios observacionales de mastectomía profiláctica y ooforectomía indicaron un menor riesgo de cáncer de mama y ovario en los portadores de mutación BRCA. Los estudios de la satisfacción del paciente con la cirugía tuvieron resultados mixtos; La angustia del cáncer mejoró, pero la autoestima, la imagen corporal y otros resultados se vieron afectados negativamente en algunas mujeres. La aplicación de esta evidencia en una tabla de resultados indicó que las cifras necesarias para detectar un caso de cáncer de mama (4.000-13.000) o de cáncer de ovario (7.000) son altas entre las mujeres con un riesgo promedio de tener una mutación BRCA clínicamente significativa y disminuir El riesgo aumenta. Los efectos adversos también aumentan a medida que más mujeres son sometidas a terapias de prevención. La base de evidencia para la evaluación del riesgo genético y las pruebas de mutación BRCA para la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario como estrategia de cribado está limitada por la falta de estudios que demuestren efectividad, sesgos inherentes a estudios realizados en poblaciones altamente seleccionadas e información incompleta sobre efectos adversos. PALABRAS CLAVE: Evaluación del riesgo genético, pruebas genéticas, mutaciones BRCA1 y BRCA2, cáncer de mama, cáncer de ovario.
Las mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se asocian a un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.
PROPÓSITO:
Revisar nueva evidencia sobre los beneficios y desventajas de la evaluación de riesgo, consejo genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado a BRCA en las mujeres.
FUENTES DE INFORMACIÓN:
MEDLINE y PsycINFO entre el 2004 y el 30 de julio de 2013, el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados y la Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas desde el 2004 hasta el segundo trimestre del 2013, la Health Technology Assessment durante el cuarto trimestre del 2012, Scopus, y listas de referencias.
SELECCIÓN DE ESTUDIOS:
Estudios en idioma Inglés sobre la precisión de la evaluación de riesgo y los beneficios y desventajas del consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir la incidencia y mortalidad del cáncer.
EXTRACCIÓN DE DATOS:
Investigadores individuales extrajeron los datos sobre los participantes, el diseño del estudio, análisis, seguimiento y resultados, y un segundo investigador confirmó los datos clave. Los investigadores de forma independiente calificaron dual la calidad del estudio y la aplicabilidad usando criterios establecidos.
SÍNTESIS DE DATOS:
Cinco modelos de referencia estimaron con precisión el riesgo individual por mutaciones de BRCA. El consejo genético aumenta la precisión de la percepción del riesgo y disminuye la intención para pruebas genéticas entre las portadoras improbables y la preocupación relacionada con el cáncer, ansiedad y depresión. Ningún ensayo evaluó la efectividad del cribado intensivo o medicación de reducción de riesgo en las portadoras de mutaciones, aunque las tasas de falsos positivos, imágenes innecesarias y cirugías innecesarias fueron mayores con el cribado. Entre las mujeres de alto riesgo y portadoras de la mutación, la mastectomía de reducción del riesgo redujo el cáncer de mama en un 85% a 100% y la mortalidad por cáncer de mama en un 81% a 100% en comparación con las mujeres sin cirugía; la salpingooforectomía de reducción del riesgo redujo la incidencia de cáncer de mama en un 37 % a 100%, el cáncer de ovario en un 69% a 100%, y la mortalidad por todas las causas en un 55% a 100%.
LIMITACIONES:
El análisis incluyó sólo artículos en idioma Inglés; los ensayos de eficacia en las portadoras de la mutación fueron escasos.
CONCLUSIÓN:
Los estudios de evaluación de riesgos, consejo genético, pruebas genéticas, e intervenciones para reducir el cáncer y la mortalidad indican potenciales beneficios y daños que varían de acuerdo al riesgo.
PRINCIPAL FUENTE DE FINANCIAMIENTO:
Agencia para la Investigación y Calidad de Salud. Este artículo fue publicado en línea por primera vez en www.annals.org el 24 de diciembre de 2013.
