CONTEXTO: A medida que la disponibilidad y la demanda de pruebas genéticas para los aumentos cánceres hereditarios en la atención primaria y otros centros clínicos, métodos de enseñanza o en combinación con el asesoramiento genético tradicional, serán necesarios. Objetivo: Comparar la eficacia de una ayuda a la decisión basado en computadora con el asesoramiento genético estándar para la educación de las mujeres acerca de los genes BRCA1 y BRCA2 las pruebas genéticas. Diseño: Estudio clínico controlado aleatorizado llevado a cabo entre mayo de 2000 septiembre de 2002. Emplazamiento y participantes: las clínicas para pacientes ambulatorios que ofrecen asesoramiento genético en cáncer a las 6 de EE.UU. centros médicos matriculados 211 mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama. INTERVENCIONES: Standard uno-a-un consejo genético (n = 105) o la educación mediante un programa informático seguido por asesoramiento genético (n = 106). Principales medidas de resultado: el conocimiento de los participantes, la percepción del riesgo, la intención de someterse a pruebas genéticas, los conflictos de toma de decisiones, la satisfacción con la decisión, la ansiedad y la satisfacción con la intervención. Consejero de las medidas del grupo se les administró al inicio y después de la consejería. Medidas de informática del grupo se les administró al inicio del estudio, después de uso de la computadora, y después de la consejería. Las decisiones de ensayo fueron evaluados en 1 y 6 meses. Los resultados fueron analizados por el alto riesgo frente a bajas de llevar una mutación BRCA1 o BRCA2. RESULTADOS: Ambos grupos tenían características demográficas similares, la experiencia previa, la alfabetización informática médica, y el conocimiento básico de cáncer de mama y las pruebas genéticas, y la asesoría y el uso de la computadora fueron altamente valorado. Las puntuaciones de conocimiento aumentaron en ambos grupos (p <0,001), independientemente de la condición de riesgo, y el cambio en el conocimiento fue mayor en el grupo de equipos en comparación con el grupo asesor (p = 0,03) entre las mujeres con bajo riesgo de portador de una mutación. La percepción del riesgo absoluto de cáncer de mama disminuyeron significativamente después de cualquiera de las intervenciones entre todos los participantes. La intención de someterse a las pruebas disminuyó significativamente después de la intervención ya sea entre los de bajo riesgo, pero no mujeres de alto riesgo. El grupo asesor tenían menores puntuaciones medias en una escala de conflicto decisional (p = 0,04) y, en mujeres de bajo riesgo, mayores puntuaciones medias en una escala de satisfacción-con-la decisión (P = .001). Las puntuaciones medias del estado de ansiedad se redujeron en un asesoramiento, pero estaban dentro de rangos normales para ambos grupos al inicio del estudio y después de cualquiera de las intervenciones, independientemente de su estado de riesgo. CONCLUSIONES: Un programa interactivo de computadoras fue más eficaz que el asesoramiento genético estándar para aumentar el conocimiento del cáncer de mama y las pruebas genéticas en las mujeres con bajo riesgo de llevar una mutación BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, el consejo genético fue más eficaz que la computadora en la reducción de la ansiedad de las mujeres y facilitar la percepción del riesgo más exactos. Estos resultados sugieren que este programa informático tiene el potencial para mantenerse como una intervención educativa para mujeres de bajo riesgo, pero se debe utilizar como un suplemento a la asesoría genética para personas de alto riesgo.
PROPÓSITO: Los datos sobre la eficacia de la mastectomía profiláctica bilateral para la reducción del riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 (BRCA1 / 2) mutaciones son limitados, a pesar del uso clínico de esta estrategia de gestión de riesgos. Por lo tanto, se estimó el grado de reducción del riesgo de cáncer de mama después de la cirugía en mujeres portadoras de estas mutaciones. PACIENTES Y MÉTODOS: Cuatrocientos ochenta y tres mujeres con enfermedad asociada a la línea germinal BRCA1 / mutaciones se estudiaron 2 de la aparición de cáncer de mama. Los casos eran portadores de la mutación que se sometieron a una mastectomía profiláctica bilateral y que fueron seguidos de forma prospectiva desde el momento de su constatación centro y de la cirugía, con el análisis realizado para los dos períodos de seguimiento. Los controles fueron BRCA1 / 2 portadores de la mutación sin antecedentes de mastectomía profiláctica bilateral corresponde a los casos en el gen, el centro y año de nacimiento. En ambos casos y los controles fueron excluidos para el diagnóstico previo o concomitante de cáncer de mama. Los análisis se ajustaron para la duración de la exposición endógena de hormonas ováricas, incluyendo la edad de la ooforectomía bilateral profiláctica si es aplicable. RESULTADOS: El cáncer de mama se diagnostica en dos (1,9%) de 105 mujeres que tuvieron una mastectomía bilateral profiláctica y en 184 (48,7%) de 378 controles emparejados que no tenían el procedimiento, con un seguimiento medio de 6,4 años. Mastectomía profiláctica bilateral redujo el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 95% en las mujeres con anterioridad o al mismo tiempo la ooforectomía profiláctica bilateral y en aproximadamente un 90% en las mujeres con los ovarios intactos. CONCLUSIÓN: La mastectomía profiláctica bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones BRCA1 / mutaciones 2 en aproximadamente un 90%.
Este estudio longitudinal dirigido al documento (i) los estilos que proporcionan información y paciente-comunicación de genetistas clínicos y consejeros genéticos (consultores) en las clínicas de cáncer de mama familiar y (ii) evaluar el efecto de estos estilos en conocimiento de las mujeres, si sus expectativas eran cumplido, la satisfacción, la percepción del riesgo y el estado psicológico. Un total de 158 mujeres de familias con cáncer de mama de alto riesgo completó cuestionarios de autoinforme en 2 semanas preconsultation y 4 semanas postconsultation. Las consultas se grabaron, transcritas y codificadas. Regresiones logísticas multivariantes discutir la mastectomía profiláctica (P = 0,00) y una ooforectomía (P = 0,01), las mujeres tienen significativamente más expectativas cumplir; discutir las pruebas genéticas disminuido significativamente la ansiedad (P = 0,03) y facilitar la comprensión disminuyó significativamente la depresión (P = 0,05). Recibir una carta resumen de la consulta redujo significativamente la ansiedad (p = 0,01) y aumentó significativamente la exactitud del riesgo percibido (P = 0,02). Las mujeres cuyos consultor utilizado más comunicaciones de apoyo experimentaron significativamente más ansiedad sobre el cáncer de mama en las 4 semanas de seguimiento (P = 0,00). Estas mujeres no fueron significativamente más ansiosos antes del asesoramiento genético. En conclusión, este estudio encontró que los consultores varían en la cantidad de información que dan y la forma en que se comunican; y esta variación puede resultar en mejores o peores resultados psicosociales. Un mayor uso de las comunicaciones de apoyo y asesoramiento pareció aumentar la ansiedad sobre el cáncer de mama. Métodos para ayudar a los consultores para abordar las cuestiones emocionales Identificar efectivamente puede ser útil.
Ayudar a las personas hacer frente a riesgos para la salud es un área importante para la investigación y la práctica. Consejería ofrece a las personas la oportunidad de aliviar su sufrimiento y mejorar las formas en que ellos manejan sus problemas de salud. Este estudio fue un ensayo aleatorio de dos diferentes métodos de orientación, el asesoramiento genético y psicosocial, en comparación con un grupo de control. Los requisitos de elegibilidad incluyen tener entre 18 y 74 años de edad, tener al menos un familiar con cáncer de mama, no tener una historia familiar compatible con la realización de una mutación de BRCA1 / 2 mutación por el riesgo de cáncer de mama, no tener antecedentes personales de cáncer de mama o de ovario, que viven dentro 60 millas del instituto de investigación, y la voluntad de cumplir con los requisitos de investigación del proyecto. La percepción de riesgo disminuyó en un 50% de los participantes en los dos grupos de asesoramiento en relación con los participantes de comparación. El cáncer se preocupe disminuyó en ambos grupos de asesoramiento en el punto escala de uno (P <0,05). Estos resultados indican que el asesoramiento puede aliviar las reacciones negativas de las mujeres al riesgo de cáncer de mama.
PURPOSE: Many women who have had breast or ovarian cancer who are undergoing tests for the presence of germline mutations in the genes will receive a result that is inconclusive. As this continuing uncertainty may have a detrimental effect on their psychological well-being and it is possible that such results will be misinterpreted as indicating that no mutation is present, studying their effect is important.
METHODS: Sixty-one women undergoing such tests completed questionnaires 2 weeks after their blood was taken and at 1 week and 6 months after receiving a preliminary "inconclusive" result, i.e., indicating that two thirds of the gene had been tested and no mutation had been found so far.
RESULTS: Perceived likelihood of having a mutation and perceptions of cancer risk significantly decreased after receipt of the interim result. There were no changes in levels of psychological distress and worry about cancer, in intentions to have mammograms, to carry out breast self-examination, or to have prophylactic surgery.
CONCLUSIONS: The continuing uncertainty does not seem to have increased distress; however, it is possible that the inconclusive result is being interpreted as a "good news" result, in view of the fact that perceptions of risk decrease after receipt of the result.
ANTECEDENTES: Tres ensayos clínicos sobre el uso de tamoxifeno para prevenir el cáncer de mama han reportado resultados contradictorios. La evidencia general es compatible con una reducción en el riesgo de cáncer de mama, pero si este beneficio es mayor que los riesgos y los efectos secundarios asociados con el tamoxifeno no está claro.
MÉTODOS: Se realizó un ensayo doble ciego controlado con placebo, aleatorio de tamoxifeno, 20 mg / día durante 5 años, en 7152 las mujeres de 35 a 70 años, que estaban en mayor riesgo de cáncer de mama. La medida de resultado primario fue la frecuencia de cáncer de seno (incluyendo el carcinoma ductal in situ). Los análisis fueron por intención de tratar después de la exclusión de 13 mujeres, encontró que el cáncer de mama en una mamografía de referencia.
RESULTADOS: Después de una mediana de seguimiento de 50 meses (IQR 32-67), 69 cánceres de mama fueron diagnosticados en 3578 las mujeres en el grupo de tamoxifeno y 101 en 3566 en el grupo de placebo (reducción del riesgo del 32% [IC 95% 8-50 ], p = 0,013). Edad, grado de riesgo, y el uso de la terapia de reemplazo hormonal no afectó la reducción. El cáncer de endometrio se incrementó de forma no significativa (11 frente a 5; p = 0,2) y los eventos tromboembólicos se incrementaron significativamente con el tamoxifeno (43 frente a 17, odds ratio 2.5 [1.5 a 4.4], p = 0,001), particularmente después de la cirugía. Hubo un exceso significativo de muertes por todas las causas en el grupo de tamoxifeno (25 vs 11, p = 0,028).
INTERPRETACIÓN: tamoxifeno profiláctica reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un tercio. Paralización temporal de tamoxifeno debe ser considerada y se recomienda el uso de medidas antitrombóticas adecuadas durante y después de una cirugía mayor o periodos de inmovilización. El uso profiláctico de tamoxifeno está contraindicado en mujeres con alto riesgo de enfermedad tromboembólica. La evidencia combinada indica que la mortalidad por causas no relacionadas con el cáncer de mama no aumenta con el tamoxifeno. El riesgo general de beneficio para el uso de tamoxifeno en la prevención todavía no está claro, y el continuo seguimiento de los ensayos actuales es esencial.
PROPÓSITO: Un ensayo aleatorizado se llevó a cabo para probar los efectos de dos métodos de asesoramiento (asesoramiento genético y la terapia de grupo) en contra de un control sin intervención condición de interés en las pruebas genéticas en las mujeres de bajo riesgo. MÉTODOS: Después de completar los estudios de referencia, las mujeres (n = 357) fueron asignados aleatoriamente a una de tres condiciones: recibir orientación individual de riesgo genético, para recibir una terapia de grupo de grupo psico-social, o para servir como grupo de control. Los participantes completaron cuestionarios de seguimiento de 6 meses después de la aleatorización. RESULTADOS: Todos los participantes tenían un poco de historia familiar de cáncer de mama, pero ninguno tenía una historia familiar indicativa de herencia autosómica dominante de la mutación genética. Al inicio del estudio en tres cuartas partes de la muestra consideró a sí mismos como candidatos apropiados para pruebas. A finales de la encuesta, dos tercios (70%) de las mujeres en el grupo de asesoramiento sigue sintiéndose como candidatos apropiados para pruebas. Los hallazgos fueron similares para los intereses de las pruebas genéticas. Los cambios en las creencias acerca de las pruebas genéticas (por ejemplo, las creencias sobre el estigma potencial asociado con las pruebas), modificó los efectos de la consejería. CONCLUSIÓN: Estos resultados indican que el asesoramiento puede cambiar el interés en las pruebas genéticas sólo ligeramente y que las creencias de las mujeres está cambiando sobre las propiedades de la prueba podría ser un mecanismo de hacerlo.
Ajuste psicológico en 90 mujeres (30 portadores y no portadores 60) que habían sido sometidos a pruebas genéticas para las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mama / genes de susceptibilidad al cáncer de ovario se comparó con la de 53 mujeres que no se les ofreció la prueba genética. Las mujeres fueron evaluadas antes de la prueba genética y 7-10 días, 4 y 12 meses después de la divulgación del estado de portador mediante cuestionarios autoadministrados. En comparación con las mujeres que no se ofrecen pruebas, los portadores de mutaciones tenían significativamente mayor angustia cáncer de mama 7-10 días (t = 2,80, P = 0,005) y 12 meses (t = 2,01, P = 0,045) después de la notificación. No portadores mostraron una disminución significativa en el estado de ansiedad de 7-10 días después de la notificación (t = 2,27, P = 0,024) y en la depresión 4 meses de la notificación (t = 2,26, P = 0,024), en comparación con las mujeres que no se ofrecen pruebas . Estos datos muestran que los no portadores obtienen beneficios psicológicos de las pruebas genéticas. Las mujeres con resultados positivos pueden anticipar un aumento sostenido en peligro del cáncer de mama tras la comunicación, aunque no se observaron otros resultados psicológicos adversos en este grupo.
El objetivo fue comparar el impacto psicológico de un especialista multidisciplinar servicio de la genética con la prestación quirúrgica en mujeres con alto riesgo y aquellos con un menor riesgo de cáncer de mama familiar. Las mujeres (n = 735) fueron asignados al azar a una consulta quirúrgica con (grupo de prueba) o sin (grupo control), especialista en evaluación del riesgo genético y de la posible oferta de la prueba genética presintomática. Los participantes completaron cuestionarios antes e inmediatamente después de la consulta para evaluar la ansiedad, la preocupación del cáncer, el riesgo percibido, el interés por las pruebas genéticas y la satisfacción. Las respuestas de los subgrupos de mujeres estratificadas por los médicos como de riesgo bajo, moderado o alto se analizaron. No se observaron efectos significativos principales de intervención del estudio en cualquier variable de resultado. Independientemente de la información de riesgo, se observó una reducción estadísticamente significativa en el estado de ansiedad (p <0,001). La reducción de la preocupación del cáncer y la percepción de riesgo fueron significativos en mujeres con riesgo bajo o moderado (p <0,001), pero no los de alto riesgo, y la satisfacción fue significativamente menor en el grupo de alto riesgo (p <0,001). En las mujeres de alto riesgo que recibieron el aporte de especialistas genéticos, hubo una tendencia marginalmente significativa a un mayor riesgo percibido. El efecto de la información sobre el riesgo de interés en las pruebas genéticas no fue significativa. Cuidado de los Senos especialistas distintos de los genetistas pueden proporcionar evaluaciones de riesgo de cáncer de mama, tranquilizando a las mujeres en situación de riesgo reducido y orientada a las personas en alto riesgo para el asesoramiento especialista en genética y pruebas. Estos hallazgos se discuten en relación a la ya existente del Reino Unido Calman-Hine modelo de prestación de servicios en genética del cáncer. DOI: 10.1038/sj/bjc/6600051 www.bjcancer.comCopyright 2002 La Campaña de Investigación del Cáncer
A medida que la disponibilidad y la demanda de pruebas genéticas para los aumentos cánceres hereditarios en la atención primaria y otros centros clínicos, métodos de enseñanza o en combinación con el asesoramiento genético tradicional, serán necesarios. Objetivo: Comparar la eficacia de una ayuda a la decisión basado en computadora con el asesoramiento genético estándar para la educación de las mujeres acerca de los genes BRCA1 y BRCA2 las pruebas genéticas. Diseño: Estudio clínico controlado aleatorizado llevado a cabo entre mayo de 2000 septiembre de 2002. Emplazamiento y participantes: las clínicas para pacientes ambulatorios que ofrecen asesoramiento genético en cáncer a las 6 de EE.UU. centros médicos matriculados 211 mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama.
INTERVENCIONES:
Standard uno-a-un consejo genético (n = 105) o la educación mediante un programa informático seguido por asesoramiento genético (n = 106). Principales medidas de resultado: el conocimiento de los participantes, la percepción del riesgo, la intención de someterse a pruebas genéticas, los conflictos de toma de decisiones, la satisfacción con la decisión, la ansiedad y la satisfacción con la intervención. Consejero de las medidas del grupo se les administró al inicio y después de la consejería. Medidas de informática del grupo se les administró al inicio del estudio, después de uso de la computadora, y después de la consejería. Las decisiones de ensayo fueron evaluados en 1 y 6 meses. Los resultados fueron analizados por el alto riesgo frente a bajas de llevar una mutación BRCA1 o BRCA2.
RESULTADOS:
Ambos grupos tenían características demográficas similares, la experiencia previa, la alfabetización informática médica, y el conocimiento básico de cáncer de mama y las pruebas genéticas, y la asesoría y el uso de la computadora fueron altamente valorado. Las puntuaciones de conocimiento aumentaron en ambos grupos (p <0,001), independientemente de la condición de riesgo, y el cambio en el conocimiento fue mayor en el grupo de equipos en comparación con el grupo asesor (p = 0,03) entre las mujeres con bajo riesgo de portador de una mutación. La percepción del riesgo absoluto de cáncer de mama disminuyeron significativamente después de cualquiera de las intervenciones entre todos los participantes. La intención de someterse a las pruebas disminuyó significativamente después de la intervención ya sea entre los de bajo riesgo, pero no mujeres de alto riesgo. El grupo asesor tenían menores puntuaciones medias en una escala de conflicto decisional (p = 0,04) y, en mujeres de bajo riesgo, mayores puntuaciones medias en una escala de satisfacción-con-la decisión (P = .001). Las puntuaciones medias del estado de ansiedad se redujeron en un asesoramiento, pero estaban dentro de rangos normales para ambos grupos al inicio del estudio y después de cualquiera de las intervenciones, independientemente de su estado de riesgo.
CONCLUSIONES:
Un programa interactivo de computadoras fue más eficaz que el asesoramiento genético estándar para aumentar el conocimiento del cáncer de mama y las pruebas genéticas en las mujeres con bajo riesgo de llevar una mutación BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, el consejo genético fue más eficaz que la computadora en la reducción de la ansiedad de las mujeres y facilitar la percepción del riesgo más exactos. Estos resultados sugieren que este programa informático tiene el potencial para mantenerse como una intervención educativa para mujeres de bajo riesgo, pero se debe utilizar como un suplemento a la asesoría genética para personas de alto riesgo.
Diseño del estudio»Ensayo controlado aleatorizado (ECA)
